برای تشخیص بیماریهای متابولیک ارثی همراه با تاخیر تکامل و تشنج چه آزمایشاتی درخواست نمائیم ؟

دکتر رحیم وکیلی استاد غدد درون ریز و متابولیسم کودکان

مقدمه:
بیماریهای متابولیک ارثی از علل منحصر به فرد قابل درمان تاخیر تکاملی محسوب می شوند . تاخیر تکاملی همراه با بیماریهای متابولیک ارثی 4 مشخصه دارد.

1. معمولا تاخیر تکاملی گلوبال است

2. معمولا با مشکلات رفتاری نظیر بیش فعالی، رفتارهای تهاجمی، بیقراری و ... همراه است

3. معمولا پیشرونده است

4. سایر تظاهرات عصبی مانند هیپوتونی، تشنج، علائم پیرامیدال و ... همراه است

89 بیماری متابولیک تا سال 2013 از علل قابل درمان تاخیر تکاملی تشخیص داده شده اند که شامل: آمینواسیدپاتی 12 مورد، کلسترول و اسیدهای صفراوی 3 مورد، آلدئید چربی 1 مورد، اختلال ترانسپورت و هموستاز گلوکوز 2 مورد، هیپرهموسیتنوری 7 مورد ، اختلالات لیزوزومی 12 مورد، متال 5 مورد ، میتوکندری 2 مورد، نوروترانسمتیر 8 مورد، اسیدهای ارگانیک 19 مورد، پروکسیزوم 1 مورد ، پورین وپیریميدن 3 مورد، نقص سیکل اوره 8 مورد، ویتامین و کوفاکتور 10 مورد می باشد. 54 مورد از 89 بیمار فوق(60درصد) با این تستهای غربالگری تشخیص داده می شوند: