دختر 9 سال و 8 ماهه افغانی که تصویر وی پیوست شده است بدلیل اشکال رشد مراجعه نمود. وی هنوز نمی تواند راه برود، بخوبی صحبت نمیکند و کنترل ادرار و مدفوع را بدست نیاورده است.

در معاینه: قد  100 سانتی متر ( -7 SD ), وزن 20 کیلوگرم ( -3SD) و صورت خشن دارد.( coarse face ). ورم پشت دست و پاها نیز مشهود است.

تشخیص های افتراقی چیست؟

با توجه به کوتاهی قد, چهره خشن و عقب افتادگی ذهنی به دو بیماری شک کردیم: موکوپلی ساکاریدوزیس و هیپوتیروییدیسم

از چه اقدامات پاراکلینیک استفاده می نمایید؟

T4,TSH, radiography ( vertebra, ribs, wrist and hand

جواب بدین صورت بود:

Bone age: 1 year and 3 months
Some nonspecific deformities in thoracolumbar spine not typical for mucopolysaccharidosis
T4:1    TSH:more than 100

بنظر می رسد بیمار دچار هیپوتیروییدی مادرزادی است که تاکنون درمان نشده است. برای وی درمان با لووتیروکسین خوراکی شروع شد.