كنفرانس جهاني سندروم ترنر 2016
ترجمه : دكتر رحيم وكيلي استاد غدد درون ريز و متابوليسم كودكان
از هر 100000 نفر خانم 25 تا 50 نفر مبتلا به سندروم ترنر هستند كه در تمام عمر به علت درگيري ارگانهاي مختلف نيازمند مراقبت خاص و چند تخصصي پزشكي هستند. اصول مراقبت از سندروم ترنر قبلا تدوين شده بود ولي در سالهاي اخير پيشرفتهايي در سندروم ترنر حاصل شده است كه لازم بود اين اصول مورد تجديد نظر قرار گيرند. اين مقاله ماحصل كار خبرگان اين رشته از اروپا و آمريكا است كه در سال 2014 شروع و در سال 2016 به پايان رسيد.
قبل از همايش پنج گروه محورهاي زير را در مورد سندروم ترنر مورد مطالعه و كنكاش قرار داده بودند.
1. تشخيص و جنبه هاي ژنتيك
2. رشد و تكامل در سنين كودكي و نوجواني
3. بيماريهاي كونژنيتال و اكتسابي قلب
4. انتقال از طب كودكان به مراقبتهاي طب داخلي و بزرگسالان
5. ساير اختلالات و جنبه هاي عصبي و روانشناختي
اطلاعات كارگروههاي فوق به همراه فرمهاي (GRADE) (Grading Recommendations, Assessment , Development and Evaluation)
ارزيابي مرور سيستماتيك برمتون پزشكي ارائه گرديد.
چهار سئوال اساسي در رابطه با اثر بخشي و ميزان كفايت درمان كوتاهي قد، ناباروري، هيپرتانسيون و جايگزيني هورمونهاي جنسي مطرح بود.
اين پروژه توسط انجمن غدد درون ريز اروپا، انجمن غدد درون ريز كودكان آمريكا و با مشاركت انجمن غدد درون ريز كودكان اروپا، انجمن توليد مثل و امبريولوژي اروپا و انجمن هاي قلب اروپا و آمريكا انجام شد.
در مورد رشد و بلوغ مبتلايان به ترنر موارد زير مورد تاكيد قرار گرفته است:
• شروع هورمون رشد در 4-6 سالگي و ترجيحاً زير 12-13 سالگي
• دوز هورمون رشد 45-50 µg/kg/day و در موارديكه قد نهايي شديداً كاهش يافته تلقي مي شود تا 68µg/kg/day
• اندازه گيري رشد 4-6 بار در سال بخصوص در سال اول و سپس حداقل شش ماه يكبار
• حداقل چك سالانه IGF-1 از نظر اطمينان از دوز كافي GH
• نگهداشتن 1Gf-1 در حد +2 انحراف معيار، در موارديكه به بيش از +3 انحراف معيار مي رسد دوز دارو كاهش يابد.
• شروع اوكساندرولون در بالاي 10 سال با دوز 0.03mg/kg/day و در موارديكه تشخيص با تاخير بوده است با دوز 0.05mg/kg/day
• بصورت روتين ميني دوز استروژن براي سنين قبل از بلوغ تجويز نمي شود.
• شروع استروژن در 11-12 سالگي و رساندن دوز به حد بالغين بعد از 2 تا سه سال
• شروع پروژسترون 2 سال بعد از شروع استروژن
فايل كامل اين توصيه نامه جالب پيوست مي باشد.